Software NGS
GENEYX
Software NGS
Geneyx Analysis è una piattaforma innovativa per l’interpretazione e la refertazione dell’analisi dei dati Next Generation Sequencing (NGS) di interi genomi (WGS), interi esomi (WES), panelli genici, e Cancer screening. Il sistema, conforme alle linee guida ACMG, permette la gestione intuitiva ed efficiente dei workflow delle analisi genetiche, consente di definire facilmente i protocolli che guidano il processo di analisi genetica, di stilare e personalizzare report per ogni test singolarmente e garantisce la realizzazione di una pipeline strutturata e riproducibile, basandosi e su dati scientifici, clinici e molecolari, provenienti da oltre 120 data sources.
- Organizzazione dei diversi test genetici in un sistema di gestione semplice da utilizzare e conforme alle linee guida.
- Compatibile con i dati di sequenziamento provenienti da qualsiasi piattaforma NGS.
- Possibilità di partire da file FASTQ e/o VCF
- Determinazione della relazione genotipo-fenotipo, diretta ed indiretta, basata sull’inserimento di caratteristiche fenotipiche non legate a chiavi di ricerca prestabilite (free text searching).
- Analisi su singolo individuo, trio e alberi genealogici (incl. Analisi integrate di eterozigoti composti).
- Classificazione automatica delle varianti attraverso l’attribuzione di un punteggio basato sull’associazione tra fenotipo e patologia di interesse.
- Possibilità di creare ed utilizzare un database in-house, generato automaticamente ed in continuo ampliamento, per ulteriori analisi ed interpretazioni.
- Creazione di report customizzabili, anche in italiano, per presentare correttamente i risultati ottenuti dall’analisi genetica.
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Siamo specializzati in sistemi, processi e servizi di livello mondiale per l’industria farmaceutica e sanitaria.
